颅锁发育不全综合征?
问题描述：隔壁多多今年才1岁就检查出得了小儿锁骨颅骨发育不全综合征,好奇这个病是如何导致的呢,是不是就是先天畸形,颅锁发育不全综合征什么原因呢?
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李芯蕾
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2019-12-22
小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病骨化发生在幼年为常染色体显性家族遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者,此种畸形为常染色体显性家族遗传与发育不全有关的基因为6p21该基因已经克隆过称之为CBFAl是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂
杨桂芳
已帮助网友：1314
2019-12-22
颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为家族遗传性发育障碍,致病基因已证实称RUNX2位,在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成,应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍,锁骨发育不全要避免拉提重物,采内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况