软骨发育欠全
问题描述:舅妈的孩子就是一个得了软骨外胚层发育不良的小孩,前几天听说去医院检查时检查说小孩得了这个病越来越严重了,要更加注意才行,
回答专区
王妍春
已帮助网友:1220
2016-04-16
对于本病,目前还没有什么有效的防止措施,因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的,遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育,另外早诊断早治疗是本病的防治关键,婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好,
符卫锋
已帮助网友:1435
2016-04-16
关于本病的并发症,少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水,椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎,偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术,偶有因下肢畸形而作截骨者,还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形,