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粘多糖四型a最轻症状?

女  |   2019-12-20 有2个回复

问题描述:琳琳家的小宝宝最近看上去不正常,带去医院让检查,怀疑是粘多糖四型,琳琳粘多糖四型最轻症状是什么?

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高锡云
已帮助网友:2101

2019-12-20

粘多糖贮积症(MPD)是一种罕见的代谢遗传病, MPD的发病率仅为100,000左右, 缺乏蛋白酶并且不能降解MPS的儿童在2岁之前生长得非常快,但是在两岁之后,他们开始经历许多症状,例如精神发育迟滞,生长缓慢和耳聋,并且在10岁之前死亡, 到目前为止,MPD还没有有效的治疗方法, 粘多糖的处理可以用药物治疗,但是它很昂贵并且只能控制, 也可以进行骨髓移植

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赵晓凤
已帮助网友:2562

2019-12-20

其特征为骨骼畸形,侏儒症,进行性椎体畸形,短颈,鸡胸,膝外翻和一般骨质疏松症, 过度关节伸展,肌肉无力,弥漫性角膜混浊, 主动脉回流, 脊髓压迫可引起神经症状,智力正常或轻度损伤, 可能发生进行性耳聋, 口腔特征:1,乳牙和恒牙的牙釉质薄,发育不良,呈灰黄色,易断裂,易磨损,颌间距离短, 前牙变宽,牙齿之间的间隙变大,牙齿易于蛀牙, (2)髁平坦且不规则, (3)可以有舌头或地图舌头