粘多糖四骨髓移植效果?
问题描述：有一对1周岁四个月的龙凤胎儿女,孩子在医院上个月查出粘多糖4A型,目前还在等酶学检测和基因诊断结果,症状主要表现为脊柱后凸、鸡胸、后背青斑、脖子短,其他症状现在没有
回答专区
彭丽霞
已帮助网友：1919
2019-12-13
粘多糖增多症Ⅳ型属常染色体隐性遗传,为先天性遗传性粘多糖代谢紊乱,尿中排出粘多糖过多引起,粘多糖症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍,表现为骨骼畸形,侏儒症等
侯万东
已帮助网友：2053
2019-12-13
粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植