新生儿苯丙酮尿症第一次筛查结果2.18
问题描述：新生儿苯丙酮尿症第一次筛查结果2.18
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邓超明
已帮助网友：1139
2019-12-08
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸
胡莉
已帮助网友：1928
2019-12-08
根据你的情况描述,提示新生儿苯丙酮尿症的检查结果稍微偏高,建议你一个月之后再去进行复查