先天性代谢病能治吗?
问题描述：我哥哥家孩子今年一周岁,前几天突然晕倒,去医院检查是先天性代谢病,这个能治疗吗?需要怎么治疗呢?
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韦华
已帮助网友：1966
2019-12-05
你哥哥家孩子患有先天性代谢病,先天性代谢病是人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病,酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病,由于酶是人体内生化反应的催化剂,酶的异常或缺乏往往表现为代谢的紊乱而引起的代谢病
胡书香
已帮助网友：2004
2019-12-05
哥哥家孩子患有先天性代谢病,先天性代谢缺陷病?(inbornerrorofmetabolism?IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病,其代谢障碍造成的中间和旁路代谢产物的蓄积中毒及高氨血症、重症代谢性酸中毒等急剧血液内环境紊乱及其导致的器官功能衰竭?单纯药物治疗往往效果不佳?而需要血液净化治疗