哪些人易患苯丙酮尿症?
问题描述：病人25岁,孩子一岁多快两岁了,我们发现他比一般同龄的孩子反应要慢很多,样子也呆呆的,教了很久目前还是不会说话,到当地比较好的医院去附近的医院做检查,发现孩子得了苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的易发人群有哪些?
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胡书香
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2019-12-03
本病属常染色体隐性遗传,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复
符云辉
已帮助网友：2474
2019-12-03
苯丙酮尿症,属于罕见病,是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现特征,开始治疗的年龄愈小,效果愈好, 治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养, 预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生