苯丙酮尿症一个月症状有什么
问题描述：我家孩子今年2岁了，智力正常，但头发略黄，皮肤黄白，三天大便一次,黄疸未退干净,苯丙酮尿症的症状。苯丙酮尿症一个月症状有什么
回答专区
张世清
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2019-02-26
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 建议你口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。 典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。
陈铁琳
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2019-02-26
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遗传病，临床痊愈的可能性不大！
李成希
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2019-02-26
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。
符云辉
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2019-02-26
苯丙酮尿症是一种氨基酸的代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。
一般表现为生长及智力发育迟缓，抽搐，反射亢进，湿疹等。建议孩子如果确定为这种病的话，要积极配合治疗，防止引起智力低下。
以上是对“苯丙酮尿症一个月症状有什么”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
肖平东
已帮助网友：2287
2019-02-26
.1生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
王国俊
已帮助网友：2269
2019-02-26
出现有智力发育障碍及语言发育障碍，另外还可能会出现抽搐及毛发颜色发淡而呈棕色等
建议，注意去正规医院做全面系统检查，然后再在医生指导下进行合适有效治疗