您的位置: 好问康 >儿科 >小儿内科 >苯丙酮尿症到底是什么意思,还注意什么,怎么治疗!
man

苯丙酮尿症到底是什么意思,还注意什么,怎么治疗!

女  |  1个月 2019-03-09 有5个回复

问题描述:苯丙酮尿症到底是什么意思。还注意什么,怎么治疗!

回答专区

头像

符卫锋
已帮助网友:1435

2019-03-09


根据你描述的情况,你不知道苯丙酮尿症属于什么疾病。
根据你说的这种情况,一般来说,苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢性疾病,临床表现智力发育迟缓等。这种疾病,治疗的年龄越小,越容易治疗好。

头像

李美玲
已帮助网友:2579

2019-03-09

苯丙酮尿症主要表现为患儿智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。

头像

符云辉
已帮助网友:2474

2019-03-09

苯丙酮尿症(phenylketonuria)简称PKU,是一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。治疗方案主要是特殊饮食,特殊奶粉喂养。
以上是对“大夫。我想问下。苯丙酮尿症到底是什么意思”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

头像

邓超明
已帮助网友:1139

2019-03-09

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

头像

欣铃
已帮助网友:2192

2019-03-09

很高兴为你解答,嗯,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于基因缺陷引起的,嗯会影响宝宝的智力。可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗,饮食治疗效果好的,基本上和正常人成人无异。