苯丙酮尿症到底是什么意思,还注意什么,怎么治疗!
问题描述：苯丙酮尿症到底是什么意思。还注意什么，怎么治疗！
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符卫锋
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2019-03-09
根据你描述的情况，你不知道苯丙酮尿症属于什么疾病。
根据你说的这种情况，一般来说，苯丙酮尿症，是一种氨基酸代谢性疾病，临床表现智力发育迟缓等。这种疾病，治疗的年龄越小，越容易治疗好。
李美玲
已帮助网友：2579
2019-03-09
苯丙酮尿症主要表现为患儿智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。
符云辉
已帮助网友：2474
2019-03-09
苯丙酮尿症（phenylketonuria）简称PKU，是一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。治疗方案主要是特殊饮食，特殊奶粉喂养。
以上是对“大夫。我想问下。苯丙酮尿症到底是什么意思”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
邓超明
已帮助网友：1139
2019-03-09
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
欣铃
已帮助网友：2192
2019-03-09
很高兴为你解答，嗯，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于基因缺陷引起的，嗯会影响宝宝的智力。可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗，饮食治疗效果好的，基本上和正常人成人无异。