苯丙酮尿症可不可以治愈几率有多少?
问题描述:苯丙酮尿症可不可以治愈几率有多少
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黄远航
已帮助网友:2021
2015-06-16
苯丙酮尿症是遗传性代谢病,是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸,体内含量过高的话会造成脑损伤,随着年龄增长严重影响智力发育,还会造成其他严重的症状,比如癫痫、畸形等,影响小孩的正常生活
金丽萍
已帮助网友:1557
2015-06-16
你好;苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病患儿体内缺乏一种特定酶不能正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗减轻脑损伤基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁脑损伤轻者可治愈.要想预防和避免苯丙酮尿症的发生特别是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇可通过产前诊断查出母亲与子代发生基因突变的位置进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防.