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中医治疗遗传性共济失调

女  |  26岁 2016-06-07 有2个回复

问题描述:遗传性共济失调是由什么导致的啊,最终对身体有什么样的严重影响啊

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朱子强
已帮助网友:1838

2016-06-07

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;有遗传史,共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征,本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱,锥体束、脑桥核、基底核,脑神经核、脊神经节和自主神经系统等

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赵晓凤
已帮助网友:2562

2016-06-07

共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性,小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因,