如何治疗小儿遗传性共济失调? 小儿遗传性共济失调有哪些治疗方法?
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刘晓智
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2011-11-25
(一)治疗 对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。 (2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。 (3)左旋多巴:在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。 (4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene:可能对痉挛有帮助。 (5)乙酰唑胺:可控制发作性阵发性共济失调(EA 1和EA 2)的发作。 (6)苯妥英钠:减轻EA 1的面部和手部的肌肉颤搐。 (7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone):可改善不同类型的小脑共济失调。 (8)防治感染:另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物,如胸腺素、转移因子、球蛋白等,但无肯定疗效。 2.体疗与矫形 主要是针对共济失调进行体疗。 3.手术治疗 在Friedreich共济失调,骨科手术可缓解足部畸形。 基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加,我们期望会拥有全新的特异治疗方法。 (二)预后 Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果,一条DNA链具有长段的嘌呤,另外的DNA链具有长段的嘧啶;这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显,发病就越早,症状亦更严重。 病程逐渐进展;大部分病人在症状发生后15年不能行走,尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40~60岁,多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 共济失调毛细血管扩张症预后不良,多数持续进展,10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右。