肾上腺性变态综合征

先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防
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如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形之前即开始抑制ACTH分泌,那么外观可正常发现,发育也极好,延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞,在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经,当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育,
⒈新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断,目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡,预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理,生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治,
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法（ELISA）,荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断,正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12～24h后降至正常,17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重（1500～2700g）为一40nmol/L,极低体重（500nmol/L为典型CAH,150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性,17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察,总结经验来加以调整,阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇,睾酮,DHEA,DHA及17-OHP水平等以确诊,
⒉产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析,当母亲再次怀孕时,于孕4～5周时,口服地塞米松20μg/(m2?d）（一般1～1.5mg/d）,在孕9～11周时,绒毛膜（CVS）活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗,羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止,

肾上腺性变态综合征发病原因:
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）,约20%突变等位基因携带缺失突变,约75%的突变等位基因是基因转换的结果,32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常,在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失,在单纯男性化型,最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn）,只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性,非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）,
在基因型和表型之间存在着高度的相关性,因此,DNA分析在一定程度上可以预测酶活性,继而推测临床表现,