肾上腺生殖综合征
问题描述：今年33岁我 是08年12月分血压高当时低压是90高压时120 上医院化验是 血脂稠吃 了血脂康 降压药吃的是 卡托普利和阿司匹林血压还 是降不下来3月份做个血旨和肾上腺彩超都 正常
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张莉莉
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2016-04-10
肾上腺性变态综合征发病原因:
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）,约20%突变等位基因携带缺失突变,约75%的突变等位基因是基因转换的结果,32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常,在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失,在单纯男性化型,最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn）,只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性,非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）,
在基因型和表型之间存在着高度的相关性,因此,DNA分析在一定程度上可以预测酶活性,继而推测临床表现,
李美玲
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2016-04-10
早期诊断绝对必要.合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌.对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05～0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定.尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者.尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体）,血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常.X线检查会发现骨龄早化.侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱.CT扫描可见高度增生的肾上腺.尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫.