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虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下，较多患者因进行性角膜、晶状体浑浊或青光眼而失明。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或角膜接触镜。

多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。

根据临床即可诊断。