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本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。

本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。

1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

1.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

2.皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。