耳聋基因突变235杂合突变
问题描述：宝宝出生足跟血打电话来说耳聋基因突变，235基因杂合突变，出生听力筛查通过，家里没有耳聋啊，现在三个月了，感觉不追声，有时候又能被关门吓一跳，我该做什么检查
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唐建兵
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2020-04-13
根据你提供的症状和病史。如果有家族遗传性的病史，通过基因检测是可以检测得到的。孩子现在才三个月。身体各脏器功能还没有完全发育成熟。现在做听力的检测还为时尚早。建议你等孩子大一点再做进一步的检查。不要为没有发生的事情担惊受怕。
王国俊
已帮助网友：2269
2020-04-13
耳聋基因筛查GJB2基因的编码序列有681个碱基，绝大部分位点的变异是按隐性遗传的方式由亲代传递给子代，对于隐性遗传的耳聋基因，只有来自父亲和母亲的两条等位基因都发生致病变异才会发生耳聋。我国GJB2基因最常见的两种致病变异为：c.235delC和c.299delAT，即GJB2基因编码序列的第235位胞嘧啶（简写为C）丢失，和第299、300位的腺嘌呤（简写为A）和胸腺嘧啶（简写为T）丢失，结果导致基因编码的蛋白产物发生改变，无法执行正常的功能，从而发生耳聋。单纯235杂合突变一般不引起耳聋，但是可以遗传。您可以定期随诊，必要时可以做听力学检查以了解孩子的听力状况。祝宝贝健康快乐成长！