致死性骨骼发育不全?
问题描述：我小姑子家的宝宝今年两岁了,前段时间宝宝因为生病住进了医院,医院给出的诊断结果是宝宝有致死性的骨骼发育不全,什么是致死性骨骼发育不全?
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唐建兵
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2019-12-23
成骨不全是一种具有异常结缔组织的异质性遗传疾病,I型胶原的数量或质量异常是该疾病的病理遗传基础,这些异常是由合成胶原蛋白或酶的基因突变引起的,其中,I型临床症状最轻,II型是致命的骨骼发育紊乱疾病,是OI中最严重的类型
王庆伟
已帮助网友：1512
2019-12-23
成骨发育不全是一种遗传性疾病,主要为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,COL1A1、COL1A2、CRTAP和其他基因的突变已经在所有类型的成骨不全中发现,导致I型胶原蛋白的结构变化,并导致不同的临床症状,从2006年到2013年,一些科学研究人员发现了基因突变,如LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、SERPINF1等,会导致胎儿成骨不全[ 6,- 8 ]