致死性骨发育不良基因?
问题描述：孩子现在已经一岁多了,但是还是连坐都坐不起来,到市里一家医院检查时实施说是孩子的致死性软骨发育不全,听到这病名就觉得可怕,不清楚孩子能不能活过来,致死性骨身体状况发育不良基因都有哪些?
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林春桥
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2019-12-23
有人将其分为4型:1.伴性隐性家族遗传男子型症状典型,最常见,2.伴性隐性家族遗传女子型为基因携带者,只有部分症状,3.常染色体隐性家族遗传掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配,4.常染色体显性家族遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形
吴玉琴
已帮助网友：2666
2019-12-23
胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一,一般认为与家族遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性家族遗传,纯合子型可致死