致死性成骨发育不全?
问题描述：孩子现在已经一岁多了,但是还是连坐都坐不起来,到市里一家医院检查时实施说是孩子的致死性软骨发育不全,听到这病名就觉得可怕,不清楚孩子能不能活过来,致死性成骨发育不全怎么治疗呢?
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熊平安
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2019-12-22
成骨不全,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,二膦酸盐: Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后,每个循环3天,共治疗4～8个循环,pamidronate的总用量为12.4mg/kg,经治疗后,BMD增加86%～227%,Z值从-6.5±2.1至-3.0±2.1,骨折率下降
李泽
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2019-12-22
成骨不全,一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型,第一型第一型是由体染色体显性家族遗传造成,患者有蓝眼珠,齿质不良,部分患者伴随听力障碍,骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足,第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性家族遗传所致,常在子宫内时就有多发性意外骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型,第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常,这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼珠,第四型和第一型一样,是由体染色体显性家族遗传造成,骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短