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苯丙酮尿症血值不稳定?

女  |   2019-12-12 有2个回复

问题描述:好朋友刚结婚没多久就怀孕了4个多月,前天陪她去产检检查时报告有项显示苯丙酮尿症血值不稳定,这是什么病呢,会影响宝宝的发育情况吗?

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林春桥
已帮助网友:2012

2019-12-12

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱,儿童不能完全代谢苯丙氨酸,从而导致体内苯丙氨酸等中间代谢物的增加,因此,他们应该限制饮食,尽量不要食用含有苯丙氨酸的食物,服药通常不会影响苯丙氨酸的水平,一旦诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年纪也越小,效果越好

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张惟
已帮助网友:2003

2019-12-12

避免近亲结婚,开展新生儿筛查,早期发现和早期治疗,对于有家族病史的孕妇,羊水中的DNA分析或蝶呤检测必须用于胎儿的产前诊断,在限制饮食治疗中苯丙氨酸的摄入的同时,有必要补充酪氨酸或者用补充酪氨酸来替代饮食,饮食中补充酪氨酸可以恢复正常的毛发脱色,但对智力进步没有影响,在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应该密切观察儿童生长发育的营养状况,以及血液中苯丙氨酸的水平及其副作用