先天性软骨发育不全?
问题描述：弟弟几年八岁,得了先天性软骨发育不良,现在比同龄人身高矮好多,而且四肢短小,头颅很大,希望您告诉去哪里治疗,什么时候做手术才是最佳时间
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吴玉琴
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2019-12-11
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常,多认为应属不完全显性遗传,这种情况宝宝有一定的几率出现先天性软骨发育不全,但是几率很小,不用太担心,软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,多认为应属不完全显性遗传
张世清
已帮助网友：1861
2019-12-11
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,智力及体力发育良好,生长激素对部分病例有效,先天性软骨发育不全没有特效治疗方法,多喝水,注意休息 ,先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常,多认为应属不完全显性遗传