粘多糖贮积症2型需要抽血查酶?
问题描述：表姐从出差回来了,听说在家里一直不舒服,后来听说好像得了粘多糖贮积症,粘多糖贮积症需要做什么检查?
回答专区
廖元兴
已帮助网友：2090
2019-12-10
慢性鼻炎反复发作、呼吸困难、睡眠打鼾、慢性阻塞性呼吸暂停、言语粗鲁和慢性听力丧失是重症患者常见的症状,经典II型患者症状较经典I型患者轻,以男性为主,无角膜混浊;II型患者主要为弱智患者;IV型患者手腕松,胸腔,类似鸡胸;6型患者智力正常,角膜浑浊明显
高秋凤
已帮助网友：1065
2019-12-10
该病是一种非常重要的溶酶体贮存病,它可以分为七种类型:I、II、III、IV、vi和IX,其中,III可分为4个亚型:III A、III B、III C、III D, IV可分为IVA和IVB亚型,虽然每种致病基因类型和临床表现不同,但由于其底物为粘多糖,一般称为粘多糖贮藏病,粘多糖储存障碍(MPS)是一种溶菌酶在人体细胞中发生突变,导致MPS降解和活性丧失的疾病,多磺酸粘多糖不能被降解、代谢并最终积聚在体内,