粘多糖贮积症半x隐什么原因?
问题描述：我一个亲戚家孩子住院了,我去医院看望他的时候,才知道得了粘多糖贮积症半x隐,粘多糖贮积症半x隐什么原因?
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肖平东
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2019-12-04
粘多糖代谢紊乱症除II型外,是一种X连锁的隐性遗传病,父母均为该病致病基因的携带者,无任何临床症状,但父母也把该病的异常基因传给儿童,因此相应基因的两个等位基因儿童是异常的,因此不能产生降解粘多糖的酶
李江萍
已帮助网友：1463
2019-12-04
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的,溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖,导致其活性丧失,并且粘多糖不能被降解和代谢,最终导致粘多糖在体内的储存,该病是一种非常重要的溶酶体贮存病,它可以分为七种类型:I,II,III,IV,VI,和IX,其中,III可以分为四个亚型:III A,III B,III C和III D,IV可以分为IVA和IVB亚型,虽然每种类型的致病基因和临床表现不同,但是它们统称为粘多糖代谢紊乱,这是由于粘多糖作为底物的积累造成的