复合杂合突变会致病么?
问题描述：刚生了宝宝十几天,今天检查他身体的时候,说他复合杂合突变,我也怎么回事,所以,复合杂合突变会致病么?
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张莉莉
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2019-12-04
早期诊断、早期治疗或不能影响儿童神经系统发育,如果发现晚期儿童可能智力低下,建议早期诊断、早期治疗,不要延误,目前,这种情况只能根据具体表现,尽量对症治疗,尽量预防并发症,建议进一步开展地中海贫血的基因检测,尽快明确地中海贫血的病因和诊断,并按医嘱进行有针对性的治疗
金丽萍
已帮助网友：1557
2019-12-04
是的,复合杂合突变是致病性的,如果发现胎儿问题,第二胎应密切注意遗传杂合子突变,在这种情况下,如果你准备要孩子,建议去医院进行基因筛查,看看遗传杂合性突变的可能性,然后确定是否要第二个孩子,并且遗传性疾病很难完全治愈