小孩怎么发现卡尔曼氏?
问题描述：病人29岁,一个卡尔曼氏综合症患者,男性,核磁共振检查嗅球、嗅束发育不良,嗅觉不良,感觉时有时无,没有其他身体畸形,老婆已经怀有孩子4个月,这个孩子敢要吗?子女得此病的几率多大?
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符云辉
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2019-12-03
所说的卡尔曼综合征这种情况,是一种具有临床及遗传异质性的疾病,表现为阴茎短小,睾丸小或同时合并隐睾,阴毛及腋毛分布稀疏或女性分布,皮肤细腻,可呈女性体态,嗅觉减退或完全丧失,此病遗传规律是X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,你有孩子了,建议孩子遗传学检查看看是否正常
王国俊
已帮助网友：2269
2019-12-03
卡尔曼综合征这种情况是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病,KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,人在胚胎阶段GNRH神经细胞移入脑部的过程中如果出了差错,下丘脑便无法传递适当的信息给内分泌系统,到了青春期便会因为缺少足够的性荷尔蒙导致性发育退化