粘多糖宝宝如何确诊?
问题描述：小孩在医院刚出生时哭喊发不出声,当时就又做了检测,后来说是粘多糖,说没得治了,粘多糖宝宝如何确诊?
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许若珊
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2019-12-03
白血球或皮肤成纤维细胞中特异性酶的活性应被测量以便准确诊断,大多数为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属成纤维细胞培养中可以发现粘多糖的增加,对于有阳性家族史者,可在妊娠16-20周对孕妇进行羊水检查,以测定羊水中粘多糖含量、羊水细胞培养和酶活性,如果产前诊断明确,应及时终止妊娠,防止患粘多糖病的婴儿出生
李泽
已帮助网友：2879
2019-12-03
粘多糖病原体先天性蛋白多糖降解酶缺陷所致蛋白多糖分解代谢紊乱,其特点是寡糖的过度积累和排泄,这种疾病有很多类型,根据临床表现,X线骨片特征和不同粘多糖的尿排泄量增加,甲苯胺蓝染色可用作该病的筛选试验,醋酸纤维膜电泳可用来区分排出的粘多糖类型并协助分型