粘多糖蓄积症疾病编码?
问题描述：我同事家的亲戚最近生了一个孩子,孩子出生后就看着正常孩子不太一样,后来检查说这是粘多糖蓄积症疾病,这个病是什么?
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霍思瑜
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2019-12-02
粘多糖病（MPS）,又称粘多糖病,主要是由于缺乏降解粘多糖（GAG）所需的溶酶体水解酶,导致粘多糖在组织中蓄积,导致骨骼畸形、肝脾增大、智力障碍和排泄物增加,尿液中的粘多糖,MPS是一组先天性遗传性疾病,各类粘多糖病的总发病率为1:25万,MPS患者中男性多于女性,多发生在已婚近亲的后代,多有家族史,目前粘多糖病可分为八种临床类型,其中MPS-I包括三种亚型,确认MPS-V为MPS-IS,在所有类型的粘多糖病中,I型和I V型是最常见的,除Ⅰ型为X连锁隐性遗传外,均属常染色体隐性遗传
罗正强
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2019-12-02
先天性蛋白多糖降解酶缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱,其特点是寡糖的过度积累和排泄,粘多糖病I型（H）患者面容丑陋,与中国古代建筑屋檐下水沟里的怪物相似,故又承霤病之称,男性比女性多,近亲后代多,家族史也多,没有特别的治疗,只有症状性的和支持性的治疗,预后因酶缺乏的类型而异,一般来说,患疾病的儿童在出生后一年以上且在10岁左右死亡,但是一些患者可以存活到50岁以上