胎儿软骨发育不良是怎么回事?
问题描述：现在怀的是二宝,听说年龄大了怀孕的孩子容易出问题,在本地医院没有发现有异常,但是上级医院提示有软骨异常,胎儿软骨发育不良是怎么回事?
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姚志彬
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2019-12-01
如果父母都是病人,几乎所有的孩子都会受到影响,因为许多患者没有结婚或难产,所以没有下一代,从而影响了遗传形式,因此,其他90 %的零星病例是由基因突变引起的,双胞胎中,一个人可能生病,或者两者兼而有之,女性略多于男性,软骨发育不良是先天性发育不良,具有明显的遗传和家族史,是常染色体显性遗传,如果父母一方生病,一半的孩子会生病
高秋凤
已帮助网友：1066
2019-12-01
大多数患者的父母都正常发育,这表明这可能是自发基因突变的结果,分子遗传学研究发现,编码成纤维细胞生长因子受体的基因在4号染色体的短臂上有一点突变,软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病,大量病例是死产或新生儿期死亡