什么是胎儿软骨发育不良?
问题描述：现在 怀上的是二宝,其他一切检查都是正常的,但是有一项检查结果提示软骨有发育异常,这让我们全家都焦虑担心,什么是胎儿软骨发育不良?
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郭欣雨
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2019-12-01
大量软骨发育不全的病例是死产或新生儿期死亡,大多数父母发育正常,这表明这可能是自发基因突变的结果,分子遗传学研究发现,编码成纤维细胞生长因子受体的基因在4号染色体的短臂上有一点突变
刘艳美
已帮助网友：1174
2019-12-01
软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良性侏儒症等,这是由于软骨骨化缺陷引起的先天性异常,主要影响长骨,临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小,智力和身体发展良好,出生时,可以发现孩子的躯干与四肢不成比例,头部大,四肢短,躯干长度正常