怎么诊断酪氨酸血症?
问题描述：一个朋友的孩子最近的时候经常的出现呕吐的情况,而且身上还有些水肿,朋友害怕是得了酪氨酸血症,所以酪氨酸血症的诊断方法有哪些?
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王国俊
已帮助网友：2269
2019-11-29
是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征.急性患者有肝大,肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化,肝硬化,甚至发生肝癌.肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变.
王志强
已帮助网友：1647
2019-11-29
酪氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,而且患者急性期的时候还会出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水等症状,而且还有部分患者出现黄疸,治疗上要注意矫正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向,最好的治疗方法就是早期肝移植