黏多糖贮积症怎么查?
问题描述：我父亲前段时间身体不舒服,去医院检查身体,检查说他得了黏多糖贮积症,所以黏多糖贮积症怎么查?
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魏仲恩
已帮助网友：2743
2019-11-28
多发性硫酸酯酶缺乏症的临床表现与粘多糖症相似,但精神发育迟滞和神经学症状比粘多糖症出现得快,通常与白质异色萎缩相似,患者常有肝脏肿大和固定性皮肤鱼鳞病,实验室检查显示没有粘多糖尿液和缺乏细胞酶
林春桥
已帮助网友：2012
2019-11-28
I型粘脂病的临床表现和改变有许多相似之处,然而,肌阵挛性抽搐、肌肉萎缩、舞蹈样手足运动、眼球震颤、皮肤黄斑和樱桃红斑是导致肌脂病的主要原因,尿液中唾液酸结合的寡糖排泄增加,粘多糖水平正常,IV型肌脂病也可能具有智力低下、角膜混浊等,但没有粘多糖尿