出生3天采的足跟血,结果phe14
问题描述：出生3天采的足跟血，结果phe14.7，13天采的第二次血，结果31.59，这是什么病，怎么治疗
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陈铁琳
已帮助网友：1892
2019-09-10
很高兴能为你提供帮助，孩子这种情况是怀疑苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，建议尽快带孩子去儿童医院进行治疗，治疗时间越早，治愈希望越大
李美玲
已帮助网友：2579
2019-09-10
孩子的诊断为苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。