苯丙酮尿症平均寿命是多大
问题描述：小孩5岁了，犯有苯丙酮尿症。神经发育不好，痴痴呆呆的，智力也底下。自从有了这个孩子，我就一直在家照顾他。检查说这个苯丙酮尿症的孩子寿命不是很长。苯丙酮尿症平均寿命是多大
回答专区
熊平安
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2019-02-26
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种先天性的疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，如果怀疑有此症，需要及时进行检查，早期诊断，早期治疗有可能减少并发症发生。这个是因人而异的，可以根据个人的情况决定的。 得苯丙酮尿症的患儿主要是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。若能得到早期诊断和早期治疗，则上述的症状可不发生，智力正常。
张磊
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2019-02-26
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。寿命长短是不一定的，建议你可以给予合理的饮食，定期到医院儿保给予查体，根据小儿的发育情况给予调整，是不能下结论的，需要根据你检查的结果，来进行确定，主要是保持良好的心态，在医生的指导下，坚持治疗。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
霍思瑜
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2019-02-26
苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下。
以上是对“苯丙酮尿症平均寿命是多大”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
王娟
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2019-02-26
苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病，这个疾病有可能会造成神经系统的损伤，会导致这个孩子智力发育落后，运动发育落后，这样的孩子出现并发症的概率是非常高的，特别是发生感染，相对来说寿命都不是特别的长，最多40岁左右
李海涛
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2019-02-26
本病是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。
开始治疗的年龄愈小，效果愈好。可根据儿童的年龄和消化能力多吃油脂食品，如肥肉、芝麻酱、糖果及甜食等。无机盐和维生素应充足。在调配饮食时尽量做到食品多样化。根据病情多吃新鲜蔬菜和水果，冬天可用红薯、胡萝卜、山药等代替主食充饥。因为它们既富含维生素、无机盐，又富含碳水化合物，而且苯丙氨酸含量较低。一切富含蛋白质的食物如乳类、蛋类、瘦肉类及豆类等，应禁用或偶尔食用。