视网膜色素病变是什么原因引起的
问题描述：有一个亲戚的小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,多了解一下,也在网上大约看了下,说是这个病一般都是先天性的,视网膜色素变性是什么原因引起的?
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王志强
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2019-02-18
1、视网膜色素变性是遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小,双基因和线粒体遗传也有报道,生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用,铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关,
2、也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病,Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活,其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高,Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力,因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病
李江萍
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2019-02-18
1、本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带,
2、关于发病机制,近20～30年中,有了一些瓣的线索,根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,视网膜色素变性到目前为止仍然没有有效的方法进行治疗,可以考虑自体视网膜移植,因为其有效性并没有得到证明,目前并没有被广泛推广