苯丙尿酮症怎么治疗?
问题描述：小孩10个月大了,检查得了苯丙尿酮症,听说这个病对婴儿的神经系统影响会很大,苯丙尿酮症怎么治疗?害怕孩子啊
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吴玉琴
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2018-09-27
苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病,患者由于缺少正常基因P,而导致体细胞中缺少一种酶,这样体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸,建议及时去医院咨询治疗
侯万东
已帮助网友：2052
2018-09-27
苯丙酮酸尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿中排出,而表现出一些列的症状和体征,目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平