小儿巨大血小板综合症

儿巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病,所以环境污染造成的公害影响是严重而深远的,因此,做好“三废”的妥善处理,避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂,宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用),对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测,并对其使用进行必要的限制,这种综合的“环境保护”措施,对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的,

1.护理 在诊断明确的病儿医务人员应尽量向家长说明病情告诉家长如何护理孩子教育孩子自我保护避免外伤减少出血 　　2.局部出血 不重时多可用吸收性明胶海绵凝血酶等压迫止血青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量 　　3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用但对储存池的病人使用亦有效DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状出血时间缩短或恢复正常但对BSS及GT病人常无效 　　4.严重出血 严重出血者需输注血小板浓缩制剂反复输注易产生抗小板抗体而失效因此有条件者宜做ABO及HLA配型给予去白细胞的同型血小板制剂不易引起同种免疫对于已产生抗血小板抗体的病人可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助 　　5.骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植脐血干细胞移植一旦成功即可根治基因治疗正在研究中目前尚无成功的报道