如何诊断地中海贫血
问题描述：血红蛋白分析未见异常,血红蛋白肽链分析S为阴性未见异常,平均红细胞体积(MCV)67.300fl.平均RBC血红蛋白含量（MCH）22.610pg.平均RBC血红蛋白浓度（MCHC）335.900g/l,问这结果能判断是地中海贫血吗?
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孙卫江
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2016-04-28
海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,您现在的情况还是有可能的,如果确诊还是有可能遗传给孩子的,祝您身体健康!
王娟
已帮助网友：1119
2016-04-28
病人的症状和体征及化验结果显示贫血,地贫的诊断标准如下:（1）HbH病:①临床:可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常；b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞；c.MCH降低；d,红细胞渗透脆性降低；e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传:家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.
(2)β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）:①临床:同HbH.②血液学:同HbH.③生化检查:HbA2＞3.5％,HbF＞20％.③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子；杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.⑤同HbH.
需要治疗,建议去正规医院血液科继续做检查,肝胆胰脾B超,做个血液生化,做个骨穿,有条件可以做a/β肽链合成速率比及基因分析,综合检查结果再制定合理的治疗方案.
定期复查血常规,肝胆胰脾B超,做个血液生化,最好建立专案管理便于随访研究.