结节性硬化症

结节性硬化症,癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%～90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作,频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍,若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变,结节性硬化症,智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症,少数可有神经系统阳性体征,如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现,

结节性硬化症,结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1,该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4,TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病,家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见,结节性硬化症,特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色,90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇,85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干,20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块,13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指（趾）甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损,其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损,[1-2] 其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见,