软骨发育不全如何遗传
问题描述：儿子最近一段时间一直说自己腰和腿都会十分疼痛,而且感觉孩子的躯干和四肢是不成比例的,有的时候走路好像都很奇怪的样子,后来去医院检查下来是小儿软骨外胚层发育不全综合征,
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刘晓智
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2016-04-16
这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水,有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形,目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用,到现在为止,一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高,然而,还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度,腿部增长手术能使一些患者的身高增加,然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会可能有许多并发症,这类手术通常只在一些有经验的中心开展, 医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价,并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况,如果头部开始变得过大,医生应该检查患儿是否有脑积水,如果必要,神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力,也应监测患儿的骨异常,因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹,患儿开始走路以后,驼背还没有消退的话,可能就要依靠外科手术进行矫正,弯腿,特别是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正,
吴玉琴
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2016-04-16
软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病,出生时就很明显,发病率是1/25000,而且没有种族和男女性别差别,在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一,