生物素酶缺乏症
问题描述：在患者为3个月的时候,被确症为“多种羧化酶缺乏症”,经过二年“生物素”的服用,现状况基本稳定,与同龄小孩一样.现服药量为0.5毫克/天.
,是不是有停药的患者呢?反应会如何呢?
据患者停药半个月的反应不怎么理想,感冒了一个月都没好.
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王淼
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2016-04-14
红细胞葡糖糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD
红细胞葡糖糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是一类溶血性贫血的根本原因. 而G6PD缺乏是由于G6PD基因突变引起,故这类疾病是由遗传决定的.临床可分为两类:一类为平时无症状,但在吃蚕豆,用某些药物,感染后诱发急性溶血反应.另一类是无诱因而呈持续慢性溶血.
G6PD缺乏症是蚕豆病发生的遗传基础(或遗传背景)；有这种遗传背景的人,不仅可以患上蚕豆病,而且可以患其他一些溶血病,诸如多种药物引起的溶血,新生儿黄疸,某些感染性疾病引起的溶血(肝炎,肺炎,伤寒,流感,腮腺炎等).其中新生儿黄疸可以发展为核黄疸致死或遗留智力低下后遗症.
所以,要积极治疗!
彭含迪
已帮助网友：1768
2016-04-14
对“多种羧化酶缺乏症”有研究的医生不多吧.我是看过一些期刊上的报道,早期发现用生物素治疗的话,大部分患者的预后是良好的.
其他还没有看到过.这个病应该是离不开生物素的,多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病,临床主要表现为神经系统及皮肤损害.因为孩子多种羧化酶缺乏,一旦离开生物素就会让与羧化酶相关的反应减弱,身体就会出现神经症状了,所以不能停药.