唐氏综合症有什么表现?
问题描述：小孩＜男＞三个月了,诊断右耳听不见,我担心他是不是唐氏症,因为在怀孕时做唐筛２１－三体风险度为１:２４０．唐氏综合症有什么表现?
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李海涛
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2016-04-12
你现在可以给孩子抽血进行染色体的检查,可以直接确定孩子是否异常了,
郭欣雨
已帮助网友：1822
2016-04-12
抽小孩的血化验染色体就可以诊断了,
唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等,
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难,随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟,约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状,