神经纤维瘤病是什么原因造成的?
问题描述：我儿子出生一个月的时间，他的大腿的股骨里就长了一个东西的，很硬的那种的，我带他去医院做检查，检查说让用热水敷一下的，目前都2个月了，还没见好转的，还是很硬的，这是说是神经性纤维瘤。
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肖华
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2015-11-14
这种病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
唐建兵
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2015-11-14
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
以上是对“神经纤维瘤病是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
魏仲恩
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2015-11-14
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。
唐建兵
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2015-11-14
这种病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。