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B-地中海贫血基因分型(17种突变)方向交叉

女  |  29岁 2015-10-30 有1个回复

问题描述:B-地中海贫血基因分型(17种突变)方向交叉,基因突变,CD41-42位点突变基因杂合因子。

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王淼
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2015-10-30


地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗
  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗
  此法在目前仍是重要治疗方法之一。  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。