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发现夫妻双方都有地中海贫血

女  |  30岁 2015-10-02 有5个回复

问题描述:我朋友最近做婚前检查,发现夫妻双方都有地中海贫血,这样能不能生到健康的孩子吗

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高锡云
已帮助网友:2101

2015-10-02


地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。  1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。  2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。  3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。  4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。  5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。  6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
祝您早日康复!

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罗正强
已帮助网友:1322

2015-10-02


如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,
他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。有可能生到健康的孩子,但是只有25%的机率。

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孙卫江
已帮助网友:1271

2015-10-02


地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。所以还是有可能生健康宝宝的
以上是对“我朋友最近做婚前检查,发现夫妻双方”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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邓超明
已帮助网友:1139

2015-10-02


地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者.
也就是说他们的孩子出生后健康的几率只有四分之一,为了保险起见还是慎重考虑是否要孩子,如果真的想要孩子,那就要做好产前检查.

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邓超明
已帮助网友:1139

2015-10-02


地中海贫血是会遗传的,而且夫妻双方是地中海贫血患者的话,是有很多可能遗传到你孩子身体上面的
地中海贫血一旦遗传到孩子身体上的话,就会影响到孩子的健康的,建议你进行贫血分型才好