二碱基氨基酸尿症
部位:
盆腔
科室:
泌尿外科
什么是二碱基氨基酸尿症
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
二碱基氨基酸尿症如何诊断
临床表现分为两型:
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(2)蛋白质不耐受综合征:呕吐、腹泻、高氨血症。
(3)肝脾肿大,生长及发育障碍。