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白化病是常染色体隐性遗传病吗?

女  |   2019-12-05 有2个回复

病情描述:当一个朋友第一次见面时,他的一只眼睛的睫毛是白色的,皮肤看起来是白色的,头发是白色的,他的家人很高,他是最低的,估计是先天性的,白化病是常染色体隐性遗传病吗?

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胡莉 爱心医生 已帮助患者:84594

爱心医生 2019-12-05

预防白化病基因诊断是鉴别诊断和产前诊断最可靠的方法,由于其致病机制,一些白化病亚型可能无法阐明,并且它们的遗传诊断仍然很困难,研究进展白化病,除了对症治疗外,没有治愈方法,所以应该以预防为基础,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一

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张磊 爱心医生 已帮助患者:84594

爱心医生 2019-12-05

白化病是常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,是由酪氨酸酶遗传缺陷引起的先天性疾病,患者的头发,眼睛和皮肤缺乏色素沉着,皮肤呈乳白色或粉红色,容易晒伤,头发呈淡黄色丝状,瞳孔呈红色,虹膜呈粉红色或浅蓝色,目前药物治疗无效