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丙酮尿症几岁可以发现?

女  |   2019-12-05 有1个回复

病情描述:宝宝这两天经常拉肚子,而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩,检查说很可能是苯丙酮尿症,但不确定,苯丙酮尿症几岁可以发现?

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张晓光 爱心医生 已帮助患者:84594

爱心医生 2019-12-05

丙酮尿症,属于罕见病,主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl),表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的