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确诊酮尿症,酮尿值39

男  |  1个月 2019-10-29 有4个回复

问题描述:确诊酮尿症,酮尿值39,尿液正常到底是什么原因,不知道是不是误诊了,有没有可能不是酮尿症

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夏远波
已帮助网友:1244

2019-10-29


酮尿症是遗传性代谢性疾病,是氨基酸代谢异常缺陷所致,一般孕期筛查可避免出生此类患儿。
假如怀疑误诊,可换更大的医院重新检查,一般小儿会毛发皮肤色素变淡,生长发育致后,智力变差,尿液有味。

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符卫锋
已帮助网友:1435

2019-10-29

您好亲,通过您所描述的情况来看,您所说的酮尿症应该是小儿苯丙酮尿症,本病是一种染色体遗传性疾病,并不是通过尿液检查来确诊的。
以上是对“确诊酮尿症,酮尿值39”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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朱子强
已帮助网友:1837

2019-10-29

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷;建议到医院复查,需要结合临床症状智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等。

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朱子强
已帮助网友:1837

2019-10-29

有可能是苯丙酮尿证,它是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,则可以判断为阳性。