常染色体隐性遗传病有哪些?
问题描述：最近媳妇怀孕了,想在宝宝出生前做个全面的遗传病诊断来确定宝宝的健康状况,我听说有种常染色体隐性遗传病的遗传病,想具体了解常染色体隐性遗传病有哪些?
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胡世林
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2019-10-12
常染色体显性遗传病有如下特点:只要体内有一个致病基因存在,就会发病,双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病,常染色体隐性遗传病有:苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、高雪氏病、半乳糖血症等
吴名波
已帮助网友：1400
2019-10-12
常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,基因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变时,才导致基因功能改变,而产生疾病,常染色体隐性遗传病有:白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病等